※题型：单选题※知识点：单选题※试题难度：中等
囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )
A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”
C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9”
D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”
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※题型：单选题※知识点：单选题※试题难度：较易
人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是( )
A.患者父母不一定均有m
B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
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※题型：单选题※知识点：单选题※试题难度：中等
人体细胞内第21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列),可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,他的该遗传标记基因型为++-,患儿父亲该遗传标记基因型为+-,患儿母亲该遗传标记基因型为--。下列叙述正确的是( )
A.理论上患儿不能产生正常的生殖细胞
B.该患儿的产生是由于母亲卵细胞中第21号染色体没有分离
C.该患儿的产生是由于父亲精子中第21号染色体有2条
D.该患儿的父母再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
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※题型：单选题※知识点：单选题※试题难度：中等
一个家庭中,父亲是色觉正常的多指患者(多指为常染色体显性遗传病),母亲的表型正常,他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。不考虑基因突变及其他变异,下列叙述正确的是( )
A.该孩子的色盲基因可来自其祖母
B.题中手指正常但患红绿色盲的孩子一定是男孩
C.这对夫妇再生一个男孩,其只患红绿色盲的概率是1/2
D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3
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※题型：单选题※知识点：单选题※试题难度：中等
爱美之心人皆有之,几个雀斑会让爱美女士郁郁寡欢。雀斑多数是有遗传性的,且为常染色体显性遗传,下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
A.某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代
B.调查人群中遗传性雀斑发病率时,若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏低
C.软骨发育不全、原发性高血压病、苯丙酮尿症与雀斑一样都是单基因遗传病
D.镰刀型细胞贫血症、遗传性雀斑和21三体综合征三种遗传病中只有两种能在显微镜下观察确诊
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※题型：单选题※知识点：单选题※试题难度：中等
马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。在一些体育运动中,马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处,占有一定的优势但因其生理缺陷亦有猝死赛场的情况发生。下列有关马凡氏综合征说法错误的是( )
A.致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞
B.与青少年型糖尿病相比较发病率较高
C.若要判断其遗传方式应建立家系遗传图谱进行分析
D.可用基因检测手段有效预防其产生和发展
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※题型：单选题※知识点：单选题※试题难度：中等
1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性。以下有关该男性的描述不正确的是( )
A.这种病通过遗传咨询和产前诊断是可以预防的
B.这种现象属于可遗传变异的染色体数目变异
C.这种病不可能是该男性的母亲产生不正常的卵细胞引起
D.该男性父亲在减数第一次或者第二次分裂异常都有可能引起该病
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※题型：单选题※知识点：单选题※试题难度：较易
下列关于优生的叙述,不正确的是( )
A.适龄生育可以降低后代先天畸形率
B.早孕期间避免不良环境的影响可以降低畸形胎的产生率
C.羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患有先天愚型病
D.禁止近亲结婚是杜绝遗传病发生的最简单有效的方法
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※题型：单选题※知识点：单选题※试题难度：中等
如图所示为甲、乙、丙、丁四种单基因遗传病的遗传系谱图,则下列有关叙述错误的是( )
A.对家族中有甲病病史的适婚青年,遗传咨询时建议生男孩
B.如果调查丙病的发病率,男性的发病率一般不会高于女性
C.禁止近亲结婚,可以有效降低乙病的发病概率
D.丁图中夫妇再生患病女孩的概率是3/8
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※题型：填空题※知识点：填空题※试题难度：较难
已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。
1.根据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病情况,写出相应的基因型:甲夫妇:男_________;女____________。乙夫妇:男_________;女____________。2.医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。①假如你是医生,请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为%。乙夫妇:后代患血友病的概率为%。②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议:甲夫妇最好生一个孩,乙夫妇最好生一个孩。
3.产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断和、。
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