※题型：单选题※知识点：单选题※试题难度：中等
关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是( )
A.都是由突变基因引发的疾病
B.患者父母不一定患有该种遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
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※题型：单选题※知识点：单选题※试题难度：中等
线粒体疾病是一种由线粒体上的基因控制的遗传病。一个红绿色盲基因携带者女性(不患线粒体疾病)与一个色觉正常但患线粒体疾病的男性婚配,你认为这对夫妇所生子女的发病风险率及防治对策中科学合理的是( )
A.所生子女两病兼患的概率为1/4,且两病兼患者都为男性
B.线粒体疾病属细胞质遗传,所生子女都患线粒体疾病,因而他们不宜生育后代
C.所生子女中女儿患病概率为0,儿子患病率为1/2,因而建议他们生育女儿
D.如果妻子已怀孕,需对胎儿进行性别检测;如果已知是女性,还需进行基因检测
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※题型：填空题※知识点：填空题※试题难度：中等
遗传病调查小组对某单基因遗传病进行了调查
请完善
下列调查步骤
并分析致病基因的位置
调查步骤
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①
确定要调查的遗传病
掌握其症状及表现
;
②设计记录表格及调查要点如表:
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双亲性状
调查的家庭个数
子女总数
子女患病个体数
父母正常
男
女
a
b
c
总计
③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据
;
④数据汇总,统计分析。
回答问题
;
1.①请写出表格中相应位置可能的双亲性状:a,b,c。②若男女患病比例相等,且发病率较低,最可能是常染色体隐性遗传病。③若男女患病比例不等,且男多于女,最可能是遗传病。④若男女患病比例不等,且女多于男,最可能是遗传病。⑤若,最可能是伴Y染色体遗传病。2.调查结果发现该遗传病符合上述中的④的遗传规律(用D、d表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙,甲正常但丈夫为该病患者,乙为该病患者但丈夫正常。为避免生出患病孩子,医生对甲询问后,只让甲做B超检查以确定胎儿性别即可,其原因是;医生对乙询问后得知该女性的父亲正常,便建议对胎儿进行基因诊断,其原因是乙的基因型为,后代男女均有患该病的可能。
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※题型：读图填空题※知识点：读图填空题※试题难度：中等
胎儿染色体核型分析是产前诊断染色体异常的重要方法。下图表示高龄孕妇
三
体检出率与孕妇年龄的关系。请分析回答下列问题
:
1.分析上图可知。为了降低21三体综合征患儿产出的概率,女性的生育年龄一般不宜超过岁。减数分裂产生精子和卵细胞过程中,若细胞中发生了的异常变化,导致形成染色体数目异常的配子,经受精作用形成的受精卵,会发育成21三体综合征的胎儿。2.研究发现,有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者,进一步检测发现患者的部分细胞染色体数目正常,部分细胞是21三体,部分细胞是21单体,发生这种现象的原因是。不同患者体内异常细胞的比例并不同,患者体内异常细胞的比例越高,表明其产生分裂异常的发育时期。
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