先天性甲状腺功能低下

* 先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下俗称呆小症，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝，通常会具有迟生（超过预产期2周依然没有出生），超重（宝宝出生体重超过4公斤），黄疸长（黄疸相较正常宝宝消退慢）的特征，并伴有脐疝，少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现。

患有苯丙酮尿症的宝宝，由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在宝宝体内大量堆积，从而致病。患有这种疾病的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味，并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗，宝宝出现的智力损害将是不可逆的。

新生儿足跟血筛査是一种群体过筛检查，不能排除有个别病例被漏诊的可能，因此即使宝宝通过了筛査，一旦出现上述疾病的异常表现，也应及时到医院就诊。

新生儿足跟血筛査是指在婴儿出生后72小时采集足跟血进行检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确珍并且可以治疗的疾病。各前我国列入筛査范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

新生儿足跟血筛査范围内的两种主要疾病，具有一个共同的特点，那就是：如果尽早发现和治疗，患病的宝宝能够和正常宝宝一样健康发育。而如果发现较晩，治疗不及时，则宝宝可能出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。发现与没发现，治疗与不治疗，宝宝的未来会是两个完全不同的世界。

难怪有医生这样说：不要小看这两三滴血，它足以改变宝宝的一生。因此，父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛査。

在宝宝出生充分哺乳72小时后，医院的医护人员就会为宝宝采集足跟血，送往筛査中心进行