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常染色体显性遗传病临床表现如下： 多指、多趾；并指、并趾；Marfan综合征；多发性家族性结肠息肉；黑色素斑一胃肠息肉病；鹰胱外翻；软骨发育不全；先天性成骨发育不全；进行性肌营养不良（面肩肱型）；先天牲肌强直；强苴性肌萎缩； 家族性周期性四肢麻痹；先天非溶血性黄疸；阵发性心动过速；心脏神经官能症；家族性心肌病；体位性低血压；肢端动脉痉挛症；遗传性出血性毛细血管扩张症；地中海贫血；遗传性球形红细胞增多症；血管性假血友病A及B型； 血小板无力症；结节性脑硬化症；遗传性小脑运动失调；遗传性舞蹈病；遗传性震颤症；多发性神经纤维瘤；原发性家族性高脂蛋白血症；嘌呤病；先天性耳前瘘管；先天性外耳道闭锁；遗传性神经性耳聋； 过敏性鼻炎；先天性眼睑下垂；先天性虹膜缺损；晶状体异位；视网膜母细胞瘤；先天性黄斑变性；遗传性掌跖角化症；汗管角化症及毛囊角化症及无汗症；牛皮癣；瘢痕疙瘩；多发性神经纤维瘤；牙齿缺如；牙齿排列不整；多胎妊娠；多卵受精。 | 
