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【答案】
(1)变异
(2)隐性基因
(3)50%
(4)50%
【解析】(1)“从遗传角度分析,一对正常夫妇生一个患病女孩”,体现了亲子代之间在性状上的差异性,所以此现象称为变异.(2)从遗传图谱中看出,Ⅰ1和Ⅰ2都正常,而Ⅱ3是患病女性,表明正常是显性性状,患病是隐性性状,因此“根据遗传图谱可以看出”,该遗传病属于隐性基因控制的遗传病.(3)假设正常基因用A表示,致病基因用a表示,则正常的基因组成是AA或Aa,致病基因携带者的基因组成是Aa,患病的基因组成是aa.Ⅱ3患病的基因组成是aa,因此Ⅰ1和Ⅰ2遗传给Ⅱ3的基因一定是a,所以,Ⅰ1和Ⅰ2(正常)的基因组成是Aa.遗传图解如图1:

.从图1看出,子代中致病基因携带者的基因组成是Aa,Aa出现的几率是50%.因此“Ⅱ2虽然表现正常,但他可能携带致病基因(a)”,从理论上推算他携带致病基因的几率是50%.(4)人的性别遗传过程如图2:

从图2看出,生男生女的几率都是50%,因此“II3和II4第一胎生一个女孩,如果他们可以生第二胎”,第二胎生男孩的可能性是50%.
【考点精析】关于本题考查的基因与性状遗传,需要了解相对性状有显性性状和隐性性状,杂交一代中表现的是显性性状;隐性性状基因组成为:dd ;显性性状基因组称为:DD或 Dd才能得出正确答案.